我国罕见病用药保障体系的建设研究文献综述

开题报告内容：

一、拟研究的问题

近年来，罕见病日益受到社会各界关注，而就现有研究来看，我国罕见病药品存在可及性较差的问题，大多数罕见病患者处于无药可用或有药可用但难以负担高昂药品费用的境地，主要有以下几个原因：一是罕见病药品研发成本高且目标患者群体人数少，投入大而市场小，导致企业缺乏研发生产的动力，造成治疗罕见病的药品短缺；二是我国现有罕见病药品的相关政策大多在针对研发审批领域，对罕见病药品费用的补偿保障有待进一步完善；三是我国缺乏国家层面的统一、完善的罕见病用药保障体系，仅有少部分省市对罕见病用药进行保障，难以惠及全国庞大的罕见病患者人群。而世界上部分国家和地区已经形成了较为成熟的罕见病用药保障体系，我国部分省市也先行制定罕用药相关保障政策并积累了成功经验，对我国国家层面建立罕见病用药保障体系均有实践借鉴价值。

基于此，本文的主要研究问题为：

1.分析我国罕见病用药的可及性现状；

2.梳理我国部分省市有关罕见病用药保障的先行探索经验；

3.梳理国外典型国家或地区罕见病用药保障制度建设的成功经验；

4.结合国内外成功经验，基于我国现实基础，分析研究如何从国家层面制定和构建罕见病用药保障制度。

二、课题背景与意义

罕见病发病率较低，但我国人口基数大，罕见病患者群体人数众多，是不可忽视的庞大群体，2019年2月11日召开的国务院常务会议结果表明我国各类罕见病患者总数超过2000多万人，但我国已上市的能够用于治疗罕见病的药品数量却较少，其中纳入医保目录的罕见病药品更为稀少。据现有研究统计，2017年国家基本医疗保险药品目录中收录的罕见病药品仅53种，覆盖17种罕见病（刘菲，2018）^[16]。